Qual a ligação entre o BRCA1 e BRCA2 e o Câncer de Mama e Ovário?

Você já ouviu falar sobre os genes BRCA1 e BRCA2 ?

Essa mutação genética, ficou conhecida como “Gene Angelina Jolie”, depois que a atriz decidiu tomar a polêmica atitude de “retirar” seus seios e ovários, justamente após seu teste genético sobre sequenciamento dos genes BRCA 1 e 2 ter dado positivo.

Que fique claro que não acho esse MEME engraçado.

Só quem já foi diagnosticado com Câncer ou teve alguém que ama nessa situação sabe o medo que envolve o diagnóstico…

Ninguém toma uma atitude tão radical, como a Angelina Jolie tomou, sem uma razão muito forte:

Com histórico familiar da doença. Inclusive, sua mãe morreu de Câncer de Mama aos 56 anos. E o exame genético acusou  87% de chances de desenvolver o câncer de mama.

É exatamente por isso que decidi falar sobre o BRCA 1 e BRCA 2 no artigo de hoje.

Porque vejo que tem muita gente iludida, achando que uma mastectomia preventiva é algo muito simples, como se fosse um capricho de uma atriz de Hollywood …

Algo, quase como dar uma turbinada nos seios… Tipo, no caso da mutação dar positiva, basta tirar os seios, colocar silicone e pronto: Estarei livre do câncer !

Sinto informar que as coisas não são tão simples assim… Vou explicar o porquê.

A preocupação com o câncer não é algo pouco comum.

Ainda há um estigma muito grande que envolve essa doença que até algum tempo atrás era tida como quase incurável.

Na época dos nossos avós receber um diagnóstico de Câncer era Caixão e vela preta!

Hoje, sabemos que não é bem assim, os tratamentos avançaram muito e muita gente tem conseguido vencer o câncer. E eu mesma sou prova disso!

Uma das grandes questões sobre o câncer é que quanto antes ele for descoberto, maiores serão as chances de cura.

Por isso, apesar dos avanços no tratamento, ainda temos uma grande luta pela frente. Que é dividir informações e conhecimento sobre o câncer.

Tanto para desmitificar essa doença, quanto para que um número cada vez maior de pessoas possa se prevenir contra ela.

Afinal de contas, o que é o Câncer?

Na verdade, segundo o INCA (Instituto Nacional de Câncer), quando falamos em câncer, estamos falando de um conjunto de mais de 100 doenças.

Que podem ocorrer em qualquer tecido de nossos corpos.

Falando de forma bem simplificada, o câncer surge em nosso corpo no momento em que uma célula sofre algum tipo de mutação.

Aí então, essa célula começa a se reproduzir de forma desenfreada (o que não acontece com as células saudáveis) e pode se espalhar por vários tecidos e órgãos do nosso corpo: A temida  metástase.

As células cancerígenas são agressivas e difíceis de controlar e, como se reproduzem muito rapidamente, dão origem a tumores, que também são chamados de neoplasias malignas.

Quais são as possíveis causas do câncer?

Como sempre venho dizendo aqui no site, o câncer é uma doença multifatorial. Isso quer dizer que ela é causada por uma série de fatores em conjunto.

A maioria desses fatores está relacionada ao nosso estilo de vida atual e a fatores ambientais. Ou seja, na maioria das vezes ele é causado por fatores externos.

Como, por exemplo, o cigarro, o sedentarismo, o consumo excessivo de álcool e outras substâncias químicas, a exposição demais ao sol, a alimentação inadequada, etc.

Você pode se aprofundar ainda mais nesse assunto, lendo o Artigo: Por que você tem Câncer ?

Mas, seguindo em frente, é aquela velha história que já cansamos de ouvir!

Quem fuma tende a desenvolver câncer de pulmão.

Quem trabalha muitas horas por dia no sol sem proteção, também aumenta o risco de  desenvolver câncer de pele.

Além disso, há também fatores internos, que são aqueles relacionados ao nosso próprio corpo.

Isso acontece quando a capacidade do nosso corpo de se defender é prejudicada por condições geneticamente pré-determinadas.

Mas diferente do que muita gente imagina, só cerca de 15% dos casos de câncer são causados por fatores hereditários. Sendo que os 85% restante são causados pelos fatores que citei acima.

Algumas estatísticas sobre o Câncer no Brasil

Segundo dados do INCA a estimativa é que para o biênio 2018 – 2019 surjam cerca de 600 mil novos casos de câncer entre os brasileiros, para cada um desses anos.

Ou seja, 1.200.000  ( Um milhão e duzentos mil casos nos próximos dois anos).

E, sabemos muito bem que entre as mulheres, os casos mais comuns  são os cânceres de mama.

Para esse tipo de câncer, a estimativa afirma que serão quase 60 mil novos casos entre as mulheres. Ou seja, serão mais de 50 casos a cada 100 mil mulheres.

Dentre as regiões mais afetadas, estarão o Sudeste e o Sul, que concentram aproximadamente 70% do número total de casos novos de câncer.

Isso também confirma o que disse lá em cima, que a maioria dos casos de câncer está relacionada ao nosso estilo de vida e a fatores externos.

E qual o significado do BRCA1 e BRCA2?

O BRCA1 e o BRCA2 são dois genes que estão presentes em todas as pessoas. A função desses genes é justamente impedir que ocorra o surgimento de tumores.

O que é feito através da reparação de moléculas de DNA danificadas. Sendo assim, esses genes têm como função nos proteger contra o surgimento do câncer.

No entanto, quando o BRCA1 ou o BRCA2 sofrem algum tipo de mutação, eles perdem essa capacidade de reparação.

O que quer dizer que o nosso corpo fica desprotegido e o câncer pode aparecer!

No caso da mutação desses genes, os cânceres mais comuns são o de mama e ovário nas mulheres e de próstata nos homens.

Além disso, em proporções muito menores, pode surgir também câncer no útero, colo de útero, trompas, pâncreas, vias biliares e o melanoma.

Os homens também podem desenvolver câncer de mama, mas a proporção é infinitamente menor.

Esses genes, quando sofrem mutação, podem ser passados de geração para geração.

E é justamente por isso que é muito comum ouvirmos casos de famílias com vários membros que acabam desenvolvendo o câncer.

No entanto, também é importante destacar que essas mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 não são muito comuns.

Apesar de que hoje já foram diagnosticados mais de 1000 tipos de mutações diferentes que podem acontecer nesses genes, a porcentagem da população mundial atingida por elas é de apenas 0,1%.

A relação entre o BRCA1 e o BRCA2 e o câncer de Mama e Ovário

Como eu disse acima, as pessoas que sofrem mutação nesses dois genes têm mais predisposição para o câncer.

Essas pessoas podem desenvolver vários tipos de câncer. Apesar disso, os mais comuns, que apresentam maior taxa de incidência são os de mama e ovário. Fator que a ciência ainda não sabe explicar.

Para as mulheres que se encontram nesse grupo, o risco de câncer de mama é de 50% a 80%. Já o risco de câncer de ovário é de 15% a 45%.

Para você ter uma ideia do que estou falando, veja a comparação:

Para mulheres que  possuem a mutação nesses genes, a cada 100 mulheres, 60 irão desenvolver o câncer de mama ao longo da vida.

Enquanto para mulheres que não possuem essa mutação nos genes, a proporção é de que a cada 100 mulheres, apenas 12 desenvolverão câncer.

Como você pode perceber, o risco de câncer, no caso da mutação dos genes BRCA1 e BRCA2, é bem elevado!

Também é importante destacar o fato de que quanto mais avançada for a idade da mulher desse grupo, maiores serão as chances dela desenvolver câncer.

Isso acontece porque conforme envelhecemos, nossas células mudam e se tornam mais susceptíveis ao desenvolvimento das neoplasias malignas.

Além disso, a exposição aos fatores de risco também contribui para esse quadro.

Afinal de contas, quanto mais velha a mulher for, mais ela terá ficado exposta a esses fatores de risco externos (como a má alimentação, sedentarismo, tabagismo etc) e ainda existe a questão hormonal.

E isso explica porque, na maior parte dos casos, o câncer se desenvolve em pessoas acima dos 50 anos.

O que não quer dizer que pessoas mais novas não desenvolvam o câncer, sobretudo para quem tem a mutação desses genes.

Outro fator importante de explicar é de que a reincidência do câncer nesses casos também é comum.

Mesmo depois de ter sido curada uma vez, ainda é possível desenvolver o câncer novamente.

Muitas vezes a mulher se cura do câncer em uma mama e depois de algum tempo, acaba desenvolvendo na outra.

Entre os homens, o risco de câncer de mama para pessoas que estão nesse grupo também é grande, mas é muito menor se comparado às mulheres. O índice é de 10% de chances de desenvolver o câncer de mama.

Apesar disso, neles é o risco de câncer de próstata o que mais preocupa.

Em relação a um homem que não tenha a mutação genética, o risco do desenvolvimento da doença é 5 vezes maior para quem está nesse grupo.

Como saber se preciso me preocupar com os genes BRCA1 e BRCA2?

Como você pode perceber acima, a maior preocupação das mulheres que tem essa mutação genética é o câncer de mama.

Afinal de contas, o risco do desenvolvimento do câncer para essas pessoas torna-se muito elevado.

Por isso, é importante destacar mais alguns fatores aqui, para que possamos entender melhor o assunto.

Lembrando que essas mutações ocorrem apenas em 0,1% da população.

Por isso, volto a destacar que a maior parte das mulheres que sofre com o câncer de mama não possui essa mutação.

Ou seja, para a maior parte das mulheres, o câncer de mama é resultado de outros fatores, não genéticos. Relacionados ao estilo de vida e ao ambiente.

Segundo estudos, no total, apenas de 5 a 10% das pacientes com câncer de mama são portadores das mutações desses dois genes.

Como ocorrem em pequena porcentagem da população, o teste para a mutação desses genes não é tão comum assim.

Apesar disso, existem alguns fatores que podem alertar para a possibilidade de você sofrer a mutação desses genes:

-Pessoas que tem diagnóstico de câncer de mama ou ovário em mais de 3 membros da família.

-Pessoas que tem familiares que desenvolveram câncer de mama antes dos 50 anos.

-Quem teve casos de reincidência do câncer. Ou seja, um novo surgimento da doença depois que um primeiro caso tenha sido curado.

-Quem tem familiares muito próximos com câncer de mama ou ovário.

-Famílias nas quais pessoas do sexo masculino tiveram câncer de mama.

-Pessoas que desenvolveram o câncer de mama nas duas mamas.

Apesar dessa lista, é importante destacar o seguinte: A existência de mais de um familiar com câncer, não é necessariamente um sinal da mutação desses genes.

Como as pessoas da mesma família podem ter estilos de vida similares ou estarem expostos a ambientes similares, na maioria das vezes, esse é o principal motivo de mais de um familiar acabar desenvolvendo essa doença.

De qualquer forma, no caso de suspeita, é sempre muito importante que você converse com o seu médico.

Os Planos de saúde têm que custear o BRCA1 e BRCA 2

O que muitos não sabem é que a Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) determina em suas normas que alguns testes genéticos devem ser cobertos pelos planos de saúde de maneira obrigatória.

Na página da ANS estão descritas as diretrizes para cobertura dos procedimentos de análise molecular ( acesse aqui).

E SIM!

De acordo com essas diretrizes, haverá cobertura obrigatória de testes genéticos sobre sequenciamento dos genes BRCA 1 e BRCA2 para mulheres com diagnóstico atual ou prévio de câncer de mama quando preenchido pelo menos um dos seguintes critérios:

-Ter sido diagnosticada com Câncer antes dos 40 anos.

– Que apresentem dois parentes de 1o . ou 2o . graus do mesmo lado da família com diagnóstico de câncer de mama abaixo de 50 anos (destes pelo menos um deve ser parente de 1o . grau)*.

-Que apresentem três parentes de 1o . ou 2o . graus do mesmo lado da família com diagnóstico de câncer de mama abaixo de 60 anos (destes pelo menos um deve ser parente de 1o . grau).

-Que apresentem quatro parentes com qualquer grau de parentesco do mesmo lado da família com diagnóstico de câncer de mama em qualquer idade (destes pelo menos um deve ser parente de 1o . grau)*.

* No caso de câncer de mama bilateral ou duas neoplasias primárias na mesma mama, cada um dos tumores conta como um indivíduo.

Como fazer o BRCA 1 e BRCA 2 pelo plano de saúde?

Fazer o teste genético pelo plano de saúde é burocrático, mas se não fosse assim, não seria plano de saúde, né?

O importante é saber que você tem esse direito e cumprir com as exigências da ANS e do plano.

No meu caso, eu não tinha casos de câncer na família, mas como fui diagnosticada antes dos 40.

Então, meu oncologista me encaminhou ao oncogeneticista ( tem que ser um profissional credenciado no seu plano).

Essa foi a parte mais chatinha. Demorou bastante para eu conseguir a tal consulta.

Mas depois que eu me consultei, o próprio Oncogeneticista achou pertinente que eu fizesse o exame.

Com a solicitação do Oncogeneticista, consegui agendar o exame em um laboratório indicado pelo próprio plano de saúde.

O exame é tranquilinho: Eles colhem ou sangue ou saliva. E no meu caso fiz exame de sangue.

Meu resultado deu negativo.

: ))))))))

Eu tenho uma amiga que fez o BRCA por conta própria e solicitou o reembolso ao plano. E foi reembolsada sem nenhum problema. Esse pode ser o outro caminho, mas não esqueça de se certificar que você está dentro dos requisitos da ANS.

O BRCA1 e BRCA2 e o SUS (Sistema Único de Saúde) 

Infelizmente, até onde sei não existe a possibilidade de fazer o teste genético pelo Sistema Único de Saúde.

Aliás, a forma como nossa saúde pública vem sendo administrada seria cômica, se não fosse algo tão trágico.

É uma pena porque a medicina preventiva é muito mais barata, eficaz e inteligente…

Quanto custa o teste genético BRCA1 e BRCA 2 ?

Andei dando uma pesquisada e o teste genético BRCA 1 e 2  está em torno de R$ 6 mil, enquanto o painel genético completo que prevê mais mutações relacionadas ao câncer de mamas e ovários pode sair por  até R$ 16 mil.

O que devemos fazer quando o resultado da mutação dá positivo?

No caso de quem já fez o teste e descobriu que a mutação dos genes BRCA1 ou BRCA2 é positiva, é muito importante tomar alguns cuidados para que o câncer possa ser prevenido.

Veja abaixo quais são eles:

1. Exames

Exames clínicos e preventivos devem ser feito entre 2 e 4 vezes todos os anos, para quem tem mais de 25 anos.

A mamografia ou a ressonância magnética deve ser feita semestralmente, também a partir dos 25 anos.

Já o ultra-som transvaginal deve ser feito, também semestralmente, a partir dos 35 anos. No caso de quem já tem casos de câncer de ovário na família, também se aconselha fazer esse exame a partir de 10 anos antes da idade com a qual o familiar desenvolveu o câncer.

2. Medicamentos

Um dos medicamentos utilizados que pode reduzir os riscos de câncer em pessoas com mutação dos genes é o tamoxifeno.

Para o caso de câncer de ovário, o indicado são os anticoncepcionais hormonais. Como por exemplo, o anel vaginal, as pílulas ou adesivo de pele.

Mas é claro que isso tudo deve ser conversado com o seu médico. Ele é quem saberá decidir o que será melhor para você.

3. Cirurgia preventiva

A cirurgia preventiva, também é uma opção, apesar de ser mais radical. A mastectomia, que é a retirada das mamas ou a remoção das trompas e do ovário, são opções que podem reduzir em até 90% as chances do desenvolvimento do câncer.

É importante lembrar que depois da mastectomia é possível fazer uma cirurgia plástica reconstrutora das mamas. O que, muitas vezes, é importante, já que isso pode afetar a autoestima das pacientes.

Medidas para a prevenção do câncer

Lembrando que, como eu disse lá em cima, só 15% dos casos de câncer ocorrem por predisposição genética.

Portanto, além de fazer os exames preventivos regularmente, conforme expliquei acima, podemos fazer mais do que isso!

Podemos sempre cuidar melhor de nós mesmos e tomar algumas medidas preventivas.

E isso serve não apenas para quem já foi diagnosticado ou para quem tem a mutação dos genes BRCA1 e BRCA2. Isso serve para qualquer pessoa que queira levar uma vida saudável e livre de doenças. Confira abaixo quais são elas:

• Não fume!

Essa, sem dúvidas, é uma dica muito importante para qualquer pessoa que queira se prevenir contra o câncer.

Quando fumamos aproximadamente 4.700 substâncias altamente tóxicas são liberadas pela fumaça. Como se sabe, essas substâncias afetam não apenas o fumante, mas todas as pessoas em volta, que acabam inalando essa fumaça.

E, além de tudo isso, acabam também contribuindo para a poluição do meio ambiente.

Entre os fumantes, os tipos de câncer mais comuns são os de pulmão, esôfago, laringe, faringe e cavidade oral.

• Evite a ingestão de bebidas alcoólicas

O consumo de bebidas alcoólicas também é fator de risco para o desenvolvimento de câncer. E, diferente do que muita gente imagina, não apenas em grandes quantidades. Qualquer quantidade de bebidas alcoólicas fazem mal ao seu organismo!

Além disso, também é importante destacar que, quando em conjunto

com o cigarro, as chances de desenvolver câncer são ainda maiores. Portanto, tome cuidado!

• Tome cuidado com a exposição ao sol!

A exposição excessiva ao sol deve ser evitada, sempre que possível, das 10 às 16 horas. É sempre importante usar protetor solar, mas nesse horário, isso se tornar ainda mais indispensável.

Além do protetor solar, não se esqueça de usar um protetor labial e, sempre que possível, principalmente nesse horário em que o sol é mais forte, use também óculos de sol e chapéu.

• Fique de olho na balança!

Outra dica para prevenir o câncer é controlar o seu peso. Quem está acima do peso ideal também tem mais chances de desenvolver essa doença.

E, para isso, você já sabe! O ideal é praticar exercícios físicos regularmente. O que não quer dizer que você precisa passar horas e horas todos os dias na academia.

Basta encontrar algo que você realmente goste, como dançar, praticar algum esporte etc. Eu mesmo, como você já deve saber, sou apaixonada pelo stand-up e pelo mergulho. E pratico essas atividades regularmente.

Além disso, lembre-se que para ficar mais saudável você também pode optar por medidas mais simples. Como, por exemplo, trocar o elevador pela escada, caminhar até a padaria em vez de usar o carro, ou levar o cachorro para passear todos os dias.

Tudo isso conta para te deixar seu corpo mais saudável e te ajudar a manter o peso ideal para você.

• Alimentação saudável

Ainda complementando o tópico acima, para manter o peso certo e prevenir o câncer também é preciso se alimentar bem.

Segundo estudos, cerca de 1 a cada 3 casos de câncer poderia ser prevenido com a alimentação correta, os exercícios físicos e mantendo o peso ideal.

Portanto, fique atento a esses fatores!